|
| |
|
|
organska kislina, ki vsebuje
aminoskupino, je osnovna gradbena enota beljakovin. Obstaja 20 različnih
aminokislin, ki z različnimi kombinacijami tvorijo različne beljakovine. |
Avtosomno dominantno dedovanje
|
pri boleznih, ki se dedujejo
dominantno, je dovolj, da otrok dobi okvarjen gen od enega od starše, da se
pri njemu bolezen izrazi. |
Avtosomno recesivno dedovanje
|
pri boleznih, ki se dedujejo
recesivno, mora otrok dobiti okvarjen gen od obeh staršev, da se pri njemu
bolezen izrazi (primeri bolezni: fenilketonurija, ...) |
|
|
organska spojina, sestavljena iz
različnih aminokislin, je osnovna gradbena enota celic |
Celica
|
osnovna gradbena enota živega
organizma |
Encim
|
beljakovinska molekula, ki je nujno
potrebna, da v celici lahko potekajo različne sintetske ali razgradne
reakcije (npr. razgradnja maščob, beljakovin, ...). Vsak encim je specifičen
za reakcijo, v kateri sodeluje. |
|
|
aminokislina, ki je telo ni
sposobno samo sintetizirati, zato jo moramo v telo vnesti s hrano. |
|
|
esencialna aminokislina |
Filter papir
|
|
Phe
|
kratica za fenilalanin |
|
|
kratica za
Fenilketonurijo (PhenylKetonUria). |
|
|
oseba, ki prenaša okvarjen gen, ki
povzroča motnjo, vendar ne kaže simptomov bolezni. |
|
|
glej
Beljakovina |
|
|
test, s katerim pri splošni
populaciji ugotavljamo prisotnost določene bolezni ali nagnjenost k tej,
preden se le-ta razvije. S tem omogočimo preprečevanje ali zgodnje
zdravljenje bolezni, kar ni koristno le za posameznika, ampak tudi za
celotno družbo, saj je preprečevanje bolezni bistveno cenejše od zdravljenja
(npr. presejalni test za fenilketonurijo pri novorojencih, presejalni test
za raka materničnega vratu, ...). |
|
|
glej
Presejalni test |
|
