PKU v medijih

	PKU v medijih

Članki:

FENILKETONURIJA – ZGODBA O USPEŠNEM ZDRAVLJENJU PRESNOVNE BOLEZNI
FENILKETONURIJA IN NOSEČNOST

Večer, sreda, 17.11.2004; v Žarišču

PRAVICA, ODVISNA OD VARČEVALNIH UKREPOV?

Avtor: Miša Vugrinec

Celoten članek (

Pregledni članek v reviji Slovenska Pediatrija 2003, št. 10:

FENILKETONURIJA – ZGODBA O USPEŠNEM ZDRAVLJENJU PRESNOVNE BOLEZNI

Avtor: Asist. mag. M. Žerjav Tanšek, dr. med

Izvleček

Fenilketonurija je ena prvih presnovnih bolezni, ki jo uspešno odkrivamo s presejalnim testom novorojencev in tudi uspešno zdravimo z dieto. Postavila je temelj za nadaljnjo organizacijo zdravstva na področju neonatalnega presejanja, pa tudi pri raziskovanju drugih presnovnih bolezni. V prispevku želim povzeti zgodovinske mejnike, ki so omogočili napredek medicine na tem področju in poudariti pretekle in sodobne principe vodenja bolezni. Dieta kot temelj zdravljenja fenilketonurije (PKU) je predstavljena predvsem z opisom nastajanja beljakovinskega nadomestka z odstranjeno aminokislino fenilalaninom (Phe), ki je pomenil začetek sodobne obravnave presnovnih bolezni.

Celoten članek: HTML, Word (136k)

FENILKETONURIJA IN NOSEČNOST

Avtor: Asist. mag. M. Žerjav Tanšek, dr. med

Povzetek

Fenilketonurija (PKU) je prirojena presnovna motnja. Telo zaradi encimske motnje ne presnavlja ustrezno esencialne aminokisline fenilalanina, ki jo zaužijemo z vsako proteinsko hrano. Zvišana raven fenilalanina (hiperfenilalaninemija) v krvi lahko v prvih letih življenja nepopravljivo okvari otrokov centralni živčni sistem. Z zgodnjim odkrivanjem bolezni takoj po rojstvu (»screening« oz. presejalno testiranje) in z ustreznim dietnim vodenjem z zmanjšano količino fenilalanina v hrani lahko obdržimo raven fenilalanina v nizkem območju in preprečimo njegovo škodljivo delovanje. Dieto spreminjamo glede na vrednosti koncentracije fenilalanina v krvi, ki jih merimo ob pogostih kontrolah. Sodobna dognanja o zdravljenju PKU poudarjajo pomembnost stroge, vendar kalorično, beljakovinsko in vitaminsko uravnotežene diete. Le strokovno vodeno zdravljenje omogoči otroku normalen in pravilen razvoj.

Poseben problem predstavlja vodenje nosečnosti pri bolnicah s fenilketonurijo, saj je to ena redkih presnovnih motenj, kjer povišana raven aminokisline v krvi deluje zelo škodljivo na otroka v maternici. Pri novorojenih otrocih mamic, ki so imele v nosečnosti povišane vrednosti fenilalanina so najpogosteje opažali premajhno glavico, srčne napake, zastoj rasti otroka v maternici in kasneje duševno zaostalost. Nosečnost mora biti načrtovana, stroga nizkoproteinska dieta s ciljnimi vrednostmi fenilalanina v krvi med 0,12 in 0,26 mmol/l se uvede že v mesecih načrtovanja nosečnosti in se ob potrditvi nosečnosti nadaljuje do poroda. Vsak teden visokih vrednosti fenilalaniona v prvem trimesečju nosečnosti predstavlja slabšo napoved za razvoj otroka. Tedensko določamo vrednosti fenilalanina v krvi nosečnice in glede na raven prilagajamo vnos fenilalanina s hrano, kar zahteva organizirano in usklajeno delo zdravnika, laboratorija in dietetika.

V napredovani nosečnosti hitro spreminjanje tolerance za vnos fenilalanina s hrano zahteva vzporedno spreminjanje dietnega plana in prilagajanje proteinskega nadomeščanja, kar v sodelovanju opravljata zdravnik in dietetik. Vodenje presnovne urejenosti nosečnic s fenilketonurijo poteka na Pediatrični kliniki, pomembno pa je , da dekleta ves čas izobražujemo in seznanjamo o nosečnosti že v času odraščanja ob ambulantnih kontrolah ali na posebej pripravljenih srečanjih. Le optimalno vodena dieta pri maternalni fenilketonuriji prepreči prirojene napake otroka v maternici.

Celoten članek: HTML, Word (170k)