|
Fenilketonurija (krajše PKU) je relativno redka bolezen zaradi prirojene
napake v presnovi aminokisline fenilalanin (krajše Phe) v jetrih. Aminokisline
so sestavni del beljakovin, ki so nujno potrebne za rast in razvoj vseh živih
bitij.
Phe v telo vnesemo z beljakovinsko hrano običajno v dosti večji količini, kot
je potrebna za normalen razvoj organizma. Višek Phe iz hrane zdravi ljudje
razgradijo in odstranijo iz telesa, bolniki s PKU pa tega ne zmorejo. Phe se
tako kopiči, iz krvi prehaja v možgansko tkivo in ga okvarja.
Dedovanje
Med 50 izbranimi zdravimi ljudmi v populaciji je približno eden prenašalec
gena za PKU. Kadar se dva prenašalca, ki sta zdrava in običajno ne vesta, da
prenašata gen za PKU, odločita za otroka, lahko spočneta (slika >>):
- zdravega otroka, brez okvarjenega gena (25% možnosti)
- zdravega otroka, prenašalca bolezni, kot sta sama (50% možnosti)
- otroka s PKU; podedoval je dva okvarjena gena, od vsakega starša po enega
(25% možnosti)
Če je eden od staršev znan bolnik s PKU, je možnost, da bo njegov otrok zbolel
za PKU, odvisna od genske zasnove njegovega partnerja.
Če imata oba starša PKU, se jima ne more roditi zdrav otrok brez PKU.
Pogostost bolezni
Pojavnost PKU v Sloveniji je 1/8.000 novorojenčkov. Število rojstev je v
Sloveniji upadlo na dobrih 17.000 letno. Tako se v povprečju rodita dva
novorojenčka s PKU na leto. V različnih predelih sveta pa je pojavnost bolezni
različna - glej stran Zanimivosti.
Simptomi
Novorojenčki s PKU ob rojstvu izgledajo zdravi, postopoma pa se pri
nezdravljenih otrocih začnejo kazati znaki nepopravljive okvare možganov. Že v
prvih mesecih življenja začnejo nezdravljeni otroci zaostajati v motoričnem razvoju,
pojavijo se krči, duševna manjrazvitost, po koži se pojavi ekcem, zobovje je
nerazvito. Nezdravljeni bolniki imajo tudi značilen vonj, saj se z njihovim
znojem in urinom izločajo razgradni produkti Phe, ki pri zdravem organizmu ne
nastajajo.
Osnova zdravljenja je dieta
PKU je neozdravljiva bolezen. Osnova zdravljenja je vzdrževanje nizke
koncentracije Phe v krvi in tkivih s prehrano. Ljudje s PKU s prehrano dobijo le
malo količino beljakovin in s tem le toliko Phe, kot je nujno potrebno za
normalno rast in razvoj. Tako Phe v telesu ne ostaja, se ne kopiči in ne
povzroča okvar na možganih.
Vsak bolnik s PKU ima individualno določen dnevni vnos Phe, ki ga določi
zdravnik. S pomočjo tabel o vsebnosti Phe v različnih živilih in skrbnega
tehtanja le teh se bolnikom sestavijo dnevni jedilniki (glej stran
Recepti).
Poleg nizkobeljakovinske hrane, ki jo pripravimo iz vsakodnevnih živil ter
posebnih dietnih živil (moka, testenine, pecivo, ...), morajo bolniki s PKU
uživati tudi beljakovinski preparat, ki ne vsebuje Phe in je nadomestek za
naravne beljakovine. Dodane ima še vitamine in minerale in je bolnikom s PKU
praktično edini izvor beljakovin. Izgleda kot mleko v prahu, zelo intenzivnega
vonja in okusa. Dnevna količina beljakovinskega preparata, ki ga MORA bolnik
zaužiti, je individualno določena.
V Sloveniji bolniki s PKU uživajo preparat "PKU1" (2 ali 3, glede na
starost), proizvajalca Milupa. Preparat bolniki dobijo na zdravniški recept.
Redna neprekinjena in natančno vodena dieta od bolnikov s PKU in njihovih
svojcev zahteva ogromno discipline in samoodpovedovanja. Rezultat pa je normalen
psihomotorični razvoj, tako da se otroci in odrasli s PKU v ničemer ne
razlikujejo od svojih vrstnikov!
Kontrola Phe v krvi
Za uspešno vodenje diete so potrebne redne kontrole koncentracije
fenilalanina v krvi, po priporočilih enkrat do dvakrat mesečno ali po dogovoru z
zdravnikom. Možen je klasičen venski odvzem krvi, zadnjih nekaj let pa v
biokemičnem laboratoriju Pediatrične klinike v Ljubljani določajo koncentracijo
Phe tudi iz posebnih filter papirjev. Pri tej metodi starši sami otroku
odvzamejo majhno količino krvi iz prsta, jo razmažejo na filter papir in le-tega
pošljejo na analizo v laboratorij.Poglejte si pavilen
postopek za odvzem krvi!
Presejalni test (Screening)
Ker novorojenčki s PKU izgledajo povsem zdravi in ker je razvoj bolezenskih
znakov možno preprečiti z ustrezno prehrano, se od l. 1979 v Sloveniji izvaja
testiranje vseh novorojenčkov na PKU, kar imenujemo presejevanje ali screening.
Tretji do peti dan po rojstvu vsakemu otroku odvzamejo kri ter določijo
koncentracijo Phe. Otroke s povišano koncentracijo Phe pokličejo v Ambulanto za
presnovne bolezni Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer se ti otroci zdravijo in
so pod rednim strokovnim nadzorom.
| 
