 |
Novice |
|
|
|
2005
2004
2003
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Pomanjkanje delovanja fenilalanin hidroksilaze (PAH) pri hiperfenilalaninemiji (HPA) je pri nekaterih bolnikih lahko zdravljeno z dodajanjem tetrabiopterina (BH4 ). Gre le za nekatere mutacije v genu za PAH, kjer je to zdravilo uspešno.Bolnike, ki so odzivni na BH4 zdravljenje, lahko določimo s pozitivnim testom obremenitve z BH4. Ta članek je povzetek znanja na tem področju.
Pteridini sestavljajo veliko in strukturno raznoliko skupino naravnih sestavin vpletenih v biosintezo kofaktorjev in vitaminov. Pterini so prisotni v fizioloških tekočinah in tkivih, v reducirani in oksidirani obliki, ampak samo tetrahidro oblika je biološko aktivna. 6R- BH4 je polno aktivni kofaktor. BH4 je dostopen v tabletah ( 10 ali 50 mg - proizvajalci Schircks Lab, Švica, Daiichi Suntory, Japonska, BioMarin, Kanada).
Uveljavljena funkcija BH4 v telesu je ta, da je naravni kofaktor za PAH, tirozin hidroksilaza in triptofan hidroksilazo, slednja sta ključna encima v biosintezi biogenih aminov. Fenilalaninski hidroksilazni sistem je sestavljen iz sedmih sestavin: 1) encim PAH, 2) železo, 3) BH4 kofaktor, 4) substrat fenilalanin predvsem iz hrane, 5) kisik, 6) regeneracijski encim pterin-4a-karbinolamin dehidrat (PCD) ter 7) encim dihidropteridin reduktaza ( DHPR). Motnje v sintezi BH4, njegovem recikliranju in v samem encimu PAH povzročijo hiperfenilalaninemijo. Encim PAH je prisoten v jetrih, njegova funkcija je presnova fenilalanina.
HPA se delijo na dve skupini:pri prvi skupini gre za pomanjkanje apo- encima PAH in pri drugi skupini za pomanjkanje BH4. Spekter HPA, povzročenih z pomanjkanjem delovanja PAH, zajema tako blago obliko hiperfenilalaninemije kot lažjo obliko fenilketonurije in tudi klasično fenilketonurijo. Pacienti, ki so odzivni na zdravljenje z BH4 pripadajo večinoma skupini lažje oblike PKU in blage hiperfenilalaninemije.
Zdravljenje je različno, odvisno od oblike bolezni. Pacienti s klasično fenilketonurijo se zdravijo z nizko beljakovinsko dieto, pacienti z pomanjkanjem BH4 (to je skupina t.i. maligne fenilketonurije) pa potrebujejo nadomestilo z sintetičnim kofaktorjem BH4 v obliki zdravila in dodatno zdravljenje z nevrotransmiterji.
Zdravniki so v redkih primerih bolnikov s hiperfenilalaninemijo in lažjo obliko fenilketonurije opazili, da velika količina dodanega BH4 v obliki tablet zniža neposredno fenilalanin v krvi in s tem bolnikom omogoči, da lahko v hrani zaužijejo več beljakovin kot bi jih smeli brez dodatka BH4. To dokažemo s testom obremenitve s BH4, ki ga v nekaterih evropskih državah naredijo vsem novorojencem.Dieta je še vedno potrebna, vendar je veliko manj stroga. Raziskave so pokazale, da gre za skupino mutacij PAH gena, kjer ima encim PAH še ohranjene nekaj aktivnosti in je le pri takih mutacijah BH4 lahko v pomoč. Na žalost so tablete BH4 drage in niso dostopne pacientom z nižjimi dohodki. Upanje je, da bo zdravilo BH4 dostopno pacientom z blago obliko PKU v naslednjih 3-5 letih, v kolikor se bo cena znižala.
Tetrahidrobiopterin Home Page: www.bh4.org
BIOPKU internet : www.bh4.org/biopku.html
Tetrahidrobiopterinska odzivnost HPA/ PKU: www.PKU-BH4.com
Timon Schaffer je star 18 let, ima PKU in živi v Avstriji. Je maturiral in študira na dunajski univerzi.
Zadnje poletje je imel odlično priložnost za potovanje v Združene države Amerike na PKU kongres. S seboj je vzel le PKU aminokislinsko mešanico, za ostalo hrano pa je bilo poskrbljeno na kongresu, tako da ni imel skrbi z dietno prehrano. Sprva je bil na kongresu, nato se je udeležil tudi najstniškega kampa. Drugi teden je ostala pri družini v bližini Bostona.
Pred začetkom potovanja je preko interneta prišel v stik s Sarah Foster, 30-letnim dekletom, ki ima PKU. Sarah in Trish Mullaley, ki je mati PKU otrok, sta bili organizatorki kongresa. Sarah je napisala email z nekaj informacijami o kongresu in Timon je bila zelo zainteresiran. Sarah mu je pomagala pri organizaciji potovanja in bivanja in brez nje mu verjetno ne bi uspelo priti in biti v ZDA toliko časa. Timon si je organiziral polet in Sarah je bila prijazna, pričakala ga je na letališču v Bostonu, ter ga odpeljala v hotel.
Na kongresu je bilo veliko udeležencev s PKU, mladih in starejših. Posebnost je bila v tem, da je bilo veliko odraslih s PKU. Pogovarjali so se z otroci in najstniki, kako pomembno je biti v stiku s strogo dieto in kako težko se je vrniti na dieto, če jo opustiš. To je zelo pomembno, če take nasvete izveš od odraslega s PKU, ki ima tako pozitivne kot negativne izkušnje.
Timon je imel možnost spoznati mnogo prijetnih družin in izmenjati si naslove, ki so mu olajšali potovanje po ZDA.
Če želi kdo obiskati Dunaj, ga lahko o tem obvesti (glej E-mail).
Imel se je zelo lepo in se želi zahvaliti vsakomur, ki mu je olajšal potovanje v ZDA.
Če ima kdo vprašanja, ali želi dobiti informacije o naslednjem podobnem PKU kongresu v ZDA, ali potrebuje email naslov od Sarah, mu lahko piše na njegov email: timon.s@ccc.at
Obvezno je, da je na etiketi prehranskega proizvoda označen aspartam kot vir fenilalanina. To je določeno po navodilih Evropske komisije direktiva 94/54/EC kot priporočilo po direktivah 96/21/EC in 94/35/EC. Proizvajalci in industrijski uporabniki visoko intenzivnih sladil (ISA - mednarodna zveza za sladila) je zaprosila Evropsko komisijo za odstranitev te obveze.
ISA utemeljuje to odstranitev s tem, da so se PKU pacienti učili od mladih let o prehrani in o sestavini hrane, ki jo morajo dobro poznati. " Vedeli naj bi, da aspartam in ostala beljakovinska prehrana vsebujejo fenilalanin in morajo biti v dieti upoštevani. V pismu ISA nadaljuje: "PKU društva lahko zmeraj najdejo informacijo, PKU pacienti pa se zavedajo, da aspartam vsebuje fenilalanin. Proizvajalci se namreč bojijo "nepotrebnega zastraševanja ljudi«, ki ne poznajo PKU in jih informacija o aspartamu in fenilalaninu samo zmede.
Glasilo Evropskega združenja za fenilketonurijo (E.S.PKU) je v članku objavilo sledeče mnenje:
Aspartam in ostala sladila uporabljajo za " dietne proizvode ", kot so "lahke pijače" ali pa kot "dietne piškote".Starši mladih otrok s PKU , ki niso podrobno informirani o PKU dieti, bi navedbe na izdelkih, kjer piše, da je hrana z umetnim sladilom dietna, lahko narobe razumeli in jo sprejeli kot dietno hrano za PKU. Nevarnost se bo očitno povečevala, če ne bo na etiketi opozorilo o viru fenilalanina in o sestavi izdelka. Zelo pomembno je dejstvo, da vsebnost fenilalanina v izdelkih z aspartamom ni preračunana in da navedba vsebnosti beljakovin v izdelku ne opredeli podrobneje fenilalanina v aspartamu.
Navadno ljudje ne pogledajo natančno etikete in sestave izdelka, dokler ne potrebujejo natančnih podatkov pri raznih dietah. V takih primerih pa navadno vedo, kaj morajo natačno pogledati. Napis o vsebnosti aspartama kot vira fenilalanina je navadno zelo majhen in nima negativnih posledic na odločitev pri nakupu s strani "normalnih" kupcev.
Zaključek: Avtor v glasilu nasprotuje možnosti, da se odstranijo obveze označbe vsebnosti aspartama na etiketi kot vira fenilalanina. Morali bi celo napisati prošnjo proizvajalcem za razširitev obveznosti natančnega navajanja vsebnosti fenilalanina za vso beljakovinsko prehrano, ki je v prodaji.
Na Internetni strani PKU World Link (stran je v angleščini) dobite veliko informacij o ljudeh s PKU, ki so na različnih koncih sveta. Stran dopolnjujejo uporabniki sami tako, da vanjo vpisujejo svoje podatke, podatke o mestih s PKU hrano v njihovi bližini, ... Mišljena je kot nekakšen PKU portal, ki povezuje ljudi s PKU po celem svetu.
Na strani lahko:
- vpišete svoje podatke ("Add Your Information"), če hočete, da vas kdo najde,
- poiščete PKU kontakte v državah, kamor potujete,
- dobite PKU informacije o državah, kamor potujete,
- ...
Vpišite se!!!
Avtorica strani je Sarah Foster, Boston, ZDA.
Kratek povzetek
(se še prevaja)
Originalni članek (v
angleščini) 
Kratek povzetek
(se še prevaja)
|
Vprašanja, pripombe in pohvale lahko pošljete
na naš elektronski naslov:
info@pku.si . |
.pdf,
)
.doc
